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Para confirmar o diagnóstico, deve-se realizar um exame genético para verificar se a criança tem ou não uma mutação específica no gene SMN1, que causa atrofia muscular espinhal (AME). Amostras de sangue podem ser utilizadas para esse exame, que também é conhecido como teste de exclusão do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 também pode ser determinado. Aproximadamente 95% a 98% dos indivíduos com diagnóstico clínico de atrofia muscular espinhal têm uma mutação no gene SMN1. O teste de exclusão do gene SMN1 é realizado por vários laboratórios de diagnóstico. Os resultados podem ser obtidos em aproximadamente três a quatro semanas, embora isso possa variar de acordo com centro.

Uma lista de termos comumente usados está disponível aqui

A primeira coisa que médicos podem observar em um bebê com atrofia muscular espinhal é hipotonia, ou seja, tônus muscular diminuído. Porém, a hipotonia é um sinal comum a várias outras doenças, o que pode atrasar o diagnóstico

Chegar a um diagnóstico pode exigir uma investigação médica

Como cada criança mostra sinais e sintomas que variam na idade e gravidade, pode haver atraso no diagnóstico inicial. Uma pesquisa recente com pais, mães e equipe médica mostrou que reconhecer os sintomas e definir um diagnóstico requer inúmeras visitas ao pediatra e outros especialistas.

As crianças podem passar por outros testes diagnósticos, incluindo testes genéticos adicionais, eletromiografia ou exame de sangue para medir o nível de creatina quinase (CK), uma enzima liberada por músculos em deterioração. Ao contrário de um exame genético, esses testes podem não confirmar com exatidão o diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME). No entanto, eles podem ser usados para descartar outras formas de doença muscular.

Triagem de recém-nascidos
Embora a triagem de recém-nascidos ainda não seja uma prática padrão, a diminuição do tempo até o diagnóstico é fundamental. O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar os resultados de intervenções em crianças com atrofia muscular espinhal.