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Cada criança pode apresentar sinais e sintomas de formas diferentes. A doença é dividida em tipos de acordo com a idade de início dos sinais e sintomas e com a capacidade funcional. Em cada tipo há variações com relação à gravidade da doença. Além disso, há uma sobreposição das evidências clínicas entre os diferentes tipos. É observado que 25% dos indivíduos com diagnóstico de AME não estão classificados em um tipo específico.

Características clínicas da atrofia muscular espinhal (AME).

0 a 6 meses (AME infantil) 

Marco motor mais alto alcançado

INCAPAZES DE SENTAR

Tipo

1
(também conhecida como Doença de Werdnig-Hoffmann)

Características

  • Pouco/nenhum controle da cabeça
  • Tosse fraca
  • Choro fraco
  • Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
  • Tônus muscular baixo
  • Postura “perna de rã” ao deitar
  • Fraqueza muscular grave em ambos os lados do corpo
  • Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais)

7 a 18 meses (AME intermediária) 

Marco motor mais alto alcançado

CAPAZES DE SENTAR INDEPENDENTEMENTE

Tipo

2
(também conhecida como Síndrome de Dubowitz)

Características

  • Fraqueza muscular
  • Podem ocorrer problemas de deglutição, tosse e respiração, mas normalmente são menos comuns que a do tipo 1.
  • Sintomas de dor muscular e rigidez articular
  • As crianças podem desenvolver problemas na coluna, como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral), que pode exigir órtese ou cirurgia

18 meses ou mais (AME juvenil) 

Marco motor mais alto alcançado

CAPAZES DE ANDAR INDEPENDENTEMENTE
(embora possam perder esta capacidade de forma progressiva)

Tipo

3
(também conhecida como
Doença de Kugelberg-Welander)

Características clínicas

  • Escoliose
  • Alguma dificuldade de deglutição
  • Músculos dos membros inferiores normalmente são mais afetados do que os dos membros superiores
  • Dor muscular
  • Sintomas relacionados ao uso excessivo das articulações

Final da adolescência/fase adulta (AME adulto) 

Marco motor mais alto alcançado

TODOS

Tipo

4

Características clínicas

  • Os sintomas clínicos são semelhantes aos da atrofia muscular espinhal juvenil (AME Tipo 3), com o início gradual de fraqueza, tremores e espasmos musculares observados pela primeira vez no final da adolescência ou no início da fase adulta.

Existem outras doenças que são semelhantes à atrofia muscular espinhal (AME), mas apresentam aspectos genéticos distintos. Dentre elas podemos citar:

  • Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (AMEDR) A AMEDR tem sintomas semelhantes da atrofia muscular espinhal infantil (AME Tipo 1), mas apresenta um maior acometimento dos neurônios motores superiores da medula espinhal do que dos neurônios motores inferiores. Crianças com AMEDR normalmente apresentam baixo peso ao nascer e sintomas nos primeiros três a seis meses de vida, incluindo comprometimento respiratório grave devido à paralisia do músculo diafragma.
  • Neuropatia motora distal hereditária (às vezes também chamada de AME tipo 5) A neuropatia motora distal hereditária é uma doença genética autossômica dominante extremamente rara. Isso significa que é necessária apenas uma cópia herdada do gene anormal para que a doença se manifeste. A neuropatia motora distal hereditária afeta as células nervosas da medula espinhal, causando inicialmente fraqueza e degeneração dos músculos dos membros superiores e inferiores, seguida do acometimento dos demais músculos.
  • Doença de Kennedy (DK) Ao contrário da atrofia muscular espinhal (AME), que afeta somente neurônios motores, a DK acomete tanto os neurônios motores inferiores como os neurônios sensoriais, afetando somente homens. A DK é uma doença genética de herança ligada ao sexo (o gene associado à doença está no cromossomo X) que ocorre em aproximadamente 1 em 40.000 homens.

Muitas vezes, os pais começam a suspeitar de atrofia muscular espinhal (AME) ao observar que seu filho não está atingindo determinada atividade motora

Os pais podem observar que seu filho não está atingindo os marcos motores físicos típicos para sua idade, como a capacidade de sustentar a cabeça, rolar ou sentar de forma independente. A deglutição ou alimentação também podem ficar difíceis. As crianças podem perder a capacidade de engolir com segurança sem engasgar ou inalar alimento aos pulmões (aspiração).

Embora todos os bebês se desenvolvam em seu próprio ritmo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) oferece as seguintes diretrizes de marcos motores gerais como parte de um Estudo Multicêntrico sobre Teferência de Crescimento (EMRC):

Motores Avaliados no EMRC

  • MARCO MOTOR CRITÉRIOS DE DESEMPENHO
  • Sentar sem apoio A criança senta com a cabeça ereta por no mínimo dez segundos. Não utiliza os braços nem as mãos para equilibrar o corpo ou sustentar a posição.
  • Engatinhar com apoio das mãos e joelhos A criança se move para frente ou para trás com as mãos e joelhos. A barriga não encosta na superfície de apoio. Movimentos contínuos e consecutivos, mais do que três movimentos em sequência.
  • Ficar de pé com ajuda A criança fica em posição ereta apoiada nos dois pés e segurando em um objeto fixo, como um móvel, por no mínimo dez segundos.
  • Andar com ajuda A criança fica em posição ereta com as costas em posição reta. Dá passos para os lados ou para frente segurando em um objeto fixo com uma ou ambas as mãos. Uma das pernas se move para frente enquanto a outra sustenta o peso do corpo. A criança dá no mínimo cinco passos.
  • Ficar de pé sem ajuda A criança fica em pé apoiada em ambos os pés (mas não nos dedos dos pés) e com postura ereta (“coluna reta”). As pernas sustentam 100% do peso, sem apoio, por no mínimo dez segundos.
  • Andar sozinho A criança dá mais que cinco passos independentemente, em postura ereta (“coluna reta”). Uma das pernas se move enquanto a outra sustenta a maior parte do peso. Não há contato físico com uma pessoa ou objeto.

Adaptado do Estudo Multicêntrico sobre Referência de Crescimento da OMS.

  • IDADE DA CRIANÇA MOVIMENTO TÍPICO /MARCOS MOTORES
  • 2 meses
    • Consegue sustentar a cabeça e começa a se impulsionar para cima quando deitada de bruços
    • Faz movimentos mais suaves com braços e pernas
  • 4 meses
    • Sustenta a cabeça com firmeza, sem apoio
    • Pressiona as pernas para baixo quando os pés estão sobre uma superfície dura
    • Pode conseguir rolar para as costas, quando de bruços
    • Consegue segurar um brinquedo e balancá-lo em movimentos suspensos
    • Leva as mãos à boca
    • Quando deitada de bruços, empurra o corpo para cima com os cotovelos
  • 6 meses
    • Rola em ambas as direções (barriga para as costas, costas para o barriga)
    • Começa a sentar-se sem apoio
    • Quando em pé, apoia o peso nas pernas e pode pular
    • Balança-se para frente e para trás, às vezes engatinhando para trás antes de se mover para frente
  • 9 meses
    • Fica em pé apoiando-se em algo
    • Consegue sentar
    • Senta sem apoio
    • Dá impulso para ficar de pé
    • Engatinha
  • 1 ano
    • Consegue sentar sem ajuda
    • Dá impulso para ficar de pé, anda apoiando-se nos móveis
    • Pode dar alguns passos sem apoio
    • Pode ficar em pé sozinha

Adaptado do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA.

Os relatos dos pais sobre o desenvolvimento motor de seus filhos e filhas tendem a ser confiáveis. Compartilhar observações sobre os possíveis atrasos motores com um médico pode ajudar no planejamento dos cuidados mais adequados.