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Na atrofia muscular espinhal (AME), há uma perda de células importantes da medula espinhal. Essas células são chamadas neurônios motores e são essenciais para o controle do movimento e da força muscular. Os neurônios motores regulam a atividade muscular através da transmissão de sinais do sistema nervoso central (SNC), que é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.

A perda de funcionamento dos neurônios motores leva à fraqueza progressiva e à atrofia muscular (diminuição gradual da massa e força dos músculos), uma vez que os músculos deixam de receber sinais do SNC.

Ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras, há uma compreensão clara da causa genética específica da atrofia muscular espinhal (AME).

O que causa a atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é causada por mutações no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1). Este gene é responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN), que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores. Em pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), as cópias materna e paterna do gene SMN1 sofrem alterações (mutação), o que leva à diminuição da produção da proteína SMN. Sem uma quantidade adequada de proteína SMN, há perda (degeneração) dos neurônios motores na medula espinhal, o que impede que os músculos recebam sinais adequados do cérebro.

A degeneração dos neurônios motores leva à diminuição gradual na massa e força musculares (atrofia muscular).

Apenas para fins ilustrativos.

O que a atrofia muscular espinhal significa em uma criança?

Cada criança com atrofia muscular espinhal (AME) é afetada de forma diferente, e é importante notar que os sintomas podem variar muito, de acordo com a idade de início e a gravidade da doença. As crianças podem apresentar fraqueza muscular progressiva dos músculos mais próximos do centro do corpo, como músculos dos ombros, quadris e pélvis. Esses músculos possibilitam atividades como engatinhar, andar, sentar e movimentos que controlam a posição da cabeça. A respiração e a deglutição (ação de engolir) também podem ser afetadas.

A atrofia muscular espinhal não afeta os neurônios responsáveis pela cognição, processo mental pelo qual obtemos conhecimento e compreensão por meio do pensamento, da experiência e dos sentidos. Estudos científicos mostram que crianças e adolescentes com atrofia muscular espinhal têm inteligência normal, com quociente de inteligência (QI) na faixa padrão. Atividades que estimulem a inteligência, cognição e comportamento podem ajudar a evitar que crianças em idade escolar se sintam entediadas, pouco desafiadas ou frustradas.

O que devo saber sobre o SMN2?

Todos os indivíduos com atrofia muscular espinhal têm pelo menos uma cópia de um gene conhecido como SMN2. O SMN2 tem uma estrutura semelhante àquela do gene SMN1, mas apenas uma pequena quantidade (aproximadamente um décimo) da proteína SMN produzida por ele é totalmente funcional. Este nível reduzido de proteína SMN não é suficiente para sustentar a função normal e sobrevivência dos neurônios motores no sistema nervoso central (SNC).

O número de cópias do gene SMN2 pode variar entre indivíduos. Um número maior de cópias está associado a sintomas menos graves de atrofia muscular espinhal (AME). Ainda assim, a doença tem um amplo conjunto de sintomas e é difícil prever a gravidade destes apenas com base no número de cópias de SMN2. Portanto, especialistas recomendam que as decisões sobre cuidados sejam tomadas com base na capacidade funcional da criança e não apenas no número de cópias de SMN2.

A existência do gene SMN2 propicia uma oportunidade única para o desenvolvimento de potenciais terapias que possam fazer com este gene produza mais proteína SMN.

Como ocorre a atrofia muscular espinhal?
É uma doença genética, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos.

Caso você tenha casos de atrofia muscular espinhal em sua família, consulte seu médico.

Adapted from Darras 20151

REFERÊNCIAS

1. Darras, B. T. (2015). "Spinal muscular atrophies." Pediatr Clin North Am 62(3): 743-766.