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  • Atrofia (do músculo esquelético): redução do tamanho das fibras musculares, da força do músculo e da resistência à fadiga.

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)

    Atrofia muscular espinhal (AME)

    AME infantil (também conhecida como Doença de Werdnig-Hoffmann ou AME Tipo 1): a forma mais grave de AME, compreendendo 60% de todos os casos da doença. Muitas vezes ela é diagnosticada durante os primeiros seis meses de vida de um bebê. Os indivíduos afetados são incapazes de sentar.

    AME intermediária (também conhecida como Síndrome de Dubowitz ou AME Tipo 2): a AME intermediária geralmente tem início de sinais e sintomas entre os 7 e 18 meses de idade. Os indivíduos afetados normalmente conseguem ficar sentados sem ajuda, embora possam precisar de assistência para conseguir sentar. Normalmente crianças dentro desse grupo não conseguem andar e podem precisar de cadeira de rodas.

    AME juvenil (também conhecida como Doença de Kugelberg-Welander ou AME tipo 3): geralmente se manifesta depois dos 18 meses e antes dos 3 anos de idade. Os indivíduos afetados pela AME tipo 3 inicialmente conseguem andar, mas podem perder a mobilidade à medida que crescem, podendo, por fim, precisar de cadeira de rodas.

    AME adulta (também conhecida como AME tipo 4): este tipo de AME é muito raro. Observa-se um leve comprometimento motor na fase adulta. Os sintomas podem iniciar aos 18 anos, embora eles muitas vezes comecem depois dos 35 anos.

  • Sistema nervoso central (SNC): o SNC é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.5

  • Cromossomo: um cromossomo é um pacote organizado de material genético chamado DNA, o qual é encontrado no núcleo de uma célula. O núcleo é o centro de comando da célula, fornecendo instruções para a célula crescer, amadurecer, dividir-se ou morrer. DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é o material genético encontrado em humanos e em outros organismos vivos.6

  • Cognição: a ação ou processo mental de aquisição de conhecimento e compreensão por meio de pensamento, experiência e dos sentidos.

  • Neuropatia motora distal hereditária ou AME tipo V: esta doença tem uma causa genética diferente da AME tipos I a IV. Essa neuropatia é muito rara e normalmente afeta apenas as mãos e os pés, causando fraqueza e degeneração muscular. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência, mas podem ocorrer desde a infância até meados dos trinta anos.7,8

  • Eletromiografia (EMG): exame que avalia como os músculos e os nervos que os ativam estão funcionando, durante o repouso bem como em atividade.2

  • Sonda de gastrostomia (tubo G): um tubo G fornece alimentos líquidos diretamente ao estômago por um tubo inserido pelo abdômen (barriga). Ela é inserida durante um procedimento cirúrgico breve e permite às crianças com problemas de alimentação manter nutrição e hidratação em quantidades adequadas.9

  • Ventilação invasiva: apoio respiratório invasivo geralmente inclui o uso de um ventilador mecânico conectado ao paciente por uma via aérea, através de traqueostomia ou intubação endotraqueal.10

  • Neurônios motores: células no qual o corpo celular está localizado no tronco encefálico e na medula espinhal e que são responsáveis pela transmissão de sinais elétricos do cérebro, ativando as fibras musculares esqueléticas.11

  • Sonda nasogástrica (NG): um tubo NG é introduzido no estômago através do nariz, permitindo ao cuidador fornecer apoio nutricional, hidratação e medicação.12

  • Sonda nasojejunal (NJ): um pequeno tubo que é introduzido pelo nariz e guiado até o jejuno, parte do intestino delgado, usado para prover apoio nutricional, hidratação e medicação.13

  • Cuidado respiratório não invasivo (RNI): este termo geralmente se refere ao suporte respiratório (incluindo uso de aparelhos de pressão positiva de dois níveis, ou BiPAP, e ventilação) que não requer intubação endotraqueal (tubo de respiração) ou traqueostomia (tubo traqueal). Os objetivos de curto prazo do RNI incluem aliviar a angústia respiratória, reduzir o trabalho de respiração, melhorar a oxigenação e deixar o paciente mais confortável. Basicamente, o objetivo é apoiar a função respiratória do paciente evitando, ao mesmo tempo, a necessidade de traqueostomia.10

  • Músculos proximais: os músculos proximais são aqueles situados mais próximos ao centro do corpo.

  • Escoliose: desvio na linha vertical da coluna vertebral que faz com que a coluna adquira um curva em forma de S.18

  • Cuidado paliativo: tipo de cuidado que visa melhorar a qualidade de vida de pacientes com uma doença grave. O cuidado paliativo destina-se a aliviar a dor e outros sintomas que podem causar angústia e desconforto ao paciente. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a melhor forma de realizar o cuidado paliativo em crianças é por meio de uma equipe de cuidados multidisciplinar, incluindo a família.15,16

  • Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (AMEDR): a AMEDR é uma variante clínica da AME tipo 1, que possui diferente causa genética. Bebês com AMEDR sofrem insuficiência respiratória grave, pois têm músculos respiratórios extremamente fracos.24

  • Gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1): o gene SMN1 produz uma proteína chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) que é importante para a manutenção de células nervosas especializadas conhecidas como neurônios motores. Quando os níveis de SMN são reduzidos, os neurônios motores morrem e os impulsos nervosos não são transmitidos do cérebro para os músculos. Como resultado, os músculos não conseguem realizar suas funções normais, o que resulta em fraqueza e prejuízo dos movimentos.24

  • Gene de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2): gene com estrutura semelhante ao gene SMN1 que produz a proteína SMN. No entanto, somente uma pequena parte da proteína SMN produzida por SMN2 é funcional.25,26

  • Traqueostomia: traqueostomia é um procedimento cirúrgico no qual é feita uma abertura através do pescoço até a traqueia. Um tubo é geralmente colocado através da abertura para fornecer uma via respiratória segura e permitir a retirada de secreções dos pulmões.2

  • Ventilação mecânica: um ventilador mecânico é uma máquina que ajuda as pessoas a respirar quando elas não conseguem respirar de forma eficaz independentemente. A ventilação mecânica pode ser não invasiva, usando máscaras nasais e/ou orais, ou invasiva, envolvendo intubação endotraqueal.27,28

  • Portador: indivíduo que carrega uma mutação genética associada a uma doença, que pode ou não exibir sintomas. Portadores podem passar seus genes mutados para seus filhos, e um casal de portadores podem ter filhos e filhas com uma doença de herança autossômica recessiva.